*仅供医学专业人士阅读参考

每期一个罕靶小知识~

问

基因检测都查什么？8基因检测够吗？是否越多越好？

答

早期美国国家综合癌症网络（NCCN）指南指出，肺癌患者应该检测8个基因，包括EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1、MET、HER2和RET。考虑到它们只覆盖约70%的肺腺癌基因突变，最新NCCN指南还推荐做NTRK1/2/3的检测。8基因以外无法检测到的突变基因可能与预后判断或耐药机制有关。

检测这些基因的目的是明确到底出现了哪些基因突变，针对不同的基因突变使用不同的靶向药物治疗。对于经济受限的患者，最好做EGFR基因检测，EGFR突变是非小细胞肺癌患者最常见的突变。经济条件允许的情况下，选择大panel检测更好；如果计划使用免疫治疗，建议进行PD-L1、TMB以及免疫治疗疗效相关预测基因的检测。

但是，基因检测数量并不是越多越好，因为目前研究清楚的药物靶点有限，检测基因数目需根据肿瘤类型决定。

参考文献：

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf

本文首发：医学界罕见靶点生态圈

本文作者：高山子